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「重复的孩子」读后

发布时间:2017-07-10

「重复的孩子」读后

重复的孩子Spelling Love with an X

作者:克莱儿?邓斯福Clare Dunsford 译者:庄靖

出版社:台湾商务 出版日期:2010/04/01

「重复的孩子」是「脆X症」患者母亲的心路进程,本书的?述,让咱们理解什么是「脆X症」,「脆X症」患者的特征,「脆X症」患者家属承受的煎熬。

什么是「脆X症」呢,为什么译者把书名译为「重复的孩子」呢?依本书出版者台湾商务印书馆的资料介绍,「易脆X症候群」(fragile X syndrome),又称「X脆折症」或「脆X症」,在美国是已知遗传性智弱及智障中最普遍的一种。成因是遗传基因中的X 染色体尾端脆裂性毛病,导致患者智能发育障碍。

「脆X症」患者间的行为特色差异颇大,从盼望与别人互动到对人厌恶、恶感、着急,或对人友善到极度害羞都可能发生。他们也对外在的感官刺激较为敏感,例如拥挤、噪音或痈械龋?虼耍???ε鲇可能会表现出反感。而过动与率性是这类男孩广泛的行为特点,80%患者因此曾被认为是过动儿,并有注意力不集中的气象。然而20%的患者也曾被诊断为自闭症,起因是易害羞与胆怯、躲避与别人眼神接印㈩^部晃动、拍手、咬手、易被移动的物体吸引等。大局部男孩的语言发展比较迟缓,谈话速度快但不平顺,也常会重复的说一个字或一个句子。(资料来源:佛教慈济综合医院,撰写者:遗传?询师孙?亚)

X症患者的行为特征与肯纳症患者(俗称自闭症),似乎很像。「重复的孩子」书中也提到,在?幼儿时期会有发展迟缓或自闭症的状态,在早期诊疗中往往会被疏忽,而被视为个别的发展障碍疾病。美国国家卫生研讨院研究指出,50%90%的脆X脆儿童有自闭症的部门症状与特点,包含视线无法直接接铀?恕⒁?帧⒀哉Z持续症,以及其余语言异常、佑X防?等情形,学者猜忌「这两种状况有奇特的病因和病理生理通路」。

X致患者在社交上的焦虑就跟自闭症一样,根据全美脆X 症协会材料,15%33%的脆X症病童也合乎自闭症的标准。而反过来,几个筛选研究发现,2.5%6%的自闭症男里有脆X症。(注:X症的成因是遗传基因中的X 染色体尾端脆裂性缺陷自闭症是起因于不明起因的脑伤所导致的「广泛性发展障碍」。维基百科中说自闭症的病因依然未知许多研究人员怀疑自闭症是由基因把持,再由环境因素影l。)

「重复的孩子」作者

本书作者克莱儿?邓斯福(Clare Dunsford),生善于美国密苏里州圣路易市,波士顿学院人文与科学学院副院长,经常供稿给《波士顿学院杂志》(Boston College Magazine)。克莱儿曾任波士顿学院及哈佛大学英文兼任讲师,获2008年基因联盟年会倡导人文奖(2008 Art of Advocacy Award of Genetic Alliance Annual Conference),现与儿子J. P. 曼尼恩住在波士顿地区。

克莱儿的儿子J.P.7岁时诊断出脆X症,那段期间除了面临天天脆X症孩子带来的挑战、与丈夫离婚前的分居、亲人过逝的多重煎熬外,更令她心碎的事实,那就是她是脆X症准渐变的带原者,在不知情的情况下把突变的基因传递给了她的孩子J.P.。在克莱儿把J.P.确诊为脆X症的消息告诉她的手足之后,她的三个妹妹很快就发现她们同样也带有准突变,而有些人已经有了子女,那些孩子同样也受脆X症的影响,在认知和社交上出现问题。

「反复的孩子」内容摘述

J.P.到底怎么了

19858月上旬,J.P.出身,快满7个月大时,小儿科医师注意到J.P.的演睛无奈固定,转介的眼科医师认为J.P.的视力畸形。但2个月后J.P.因耳朵沾染再去看小儿科医师时,她再度留神到J.P.的视线不与人接印?span lang="EN-US">

几天落伍行紧急电脑断层扫瞄,葡京赌场,脑部并没有找到肿瘤,但大脑的脑室有点扩大,脑外空间太宽,可能是巨头症。J.P.已经14个半月大时,还不会走路,医师看诊呈文写着,诚然J.P.「友善、爱交际、可恶」,但他只能发出六、七个子音,还不会说任何单字,始终「高声尖叫」。医师在报告最后说:「他脸部的表情教我想到一种可能的病:威廉氏症候群(译者注:一种基因弊病造成的先本性疾病)

J.P.性命的前两年,克莱儿常设放下大学教职,专任母职。但漫漫长日非常孤单,J.P.又是个轻易受惊吓、受刺激的孩子,克莱儿怪自己,因为她本来就容易神经弛缓,讨厌人群和吵杂,她觉得或者孩子的个性像她。19872月,J.P.一岁半时,为J.P.作电脑断层扫瞄的神经科医师(称为1号医师)对最新为J.P.作的「丹佛发展筛检」测验结果有了比拟肯定的见解,认为J.P.的发展迟了3个月左右。克莱儿先生带J.P.去看另一位小儿神经科医师(称为2号医师),她表现J.P.的缓慢只算「略微」,在男生里算是畸形。

19884(J.P.两岁半)回到第2号医师看诊,克莱儿请她阐明对J.P,葡京赌场.的临床诊断,但医师毫不犹豫,她的报告说:「我认为当初还言之过早,还不能说他未来可能会成为有特殊须要的儿童,但他面前显然有特别需要」。两个月后(19886),为诊断J.P.是否属于注意力不足过动症(ADHD),就去找了第3号医师,他是儿童医院学习妨碍诊所主任。他以为J.P.的留意力不足不如他的语言迟缓主要,因而不把他诊断为ADHD。之后至少4年,J.P.始终都是3号医师的病人,诊断总是一样:「语言迟缓及续发性过动症状。」

1991年去看另一位神精科医师,第4号医师只说,J.P.的留心力不足过动症为他毕生仅见最重大的病历。199210月,J.P.已经7岁了,克莱儿又带J.P.去看了5号医师,这位波士顿方济儿童病院神经科医师诊断J.P.有广泛性发展障碍,也就是所谓的PDD(算是自闭症的一种举动变态,影响语言、沟通和社交,会浮现重复而非自主的行为),并提议最好带他去作一个叫做「X 染色体脆折症(X)」的考试。克莱儿跟丈夫哈瑞把这最新的建言?诸脑后,不仅是由于他们对医师的信念已经急速消散,而且这一大堆的诊断就像J.P.一样失控。

因为让J.P.去验血,他一定会扭动不安,和抽血者拉扯挣扎,因此克莱儿自己去验了血。但她不知道,此次验血所做的简单染色体测试只能显示是否有全突变的脆X症基因。她的医师和1992年大部分医师一样,还不知道刚发现的FMRI基因能使医界做良多新的测验,唯有经过更复杂的DNA剖析,才干断定是否为脆X症准渐变的带原者。(1991年已经发展出新科技,能够测试自身不受影响的脆X症带原者DNA,这样的发明彻底改变了这种异样的筛检,让这意的家庭得以接收遗传?询。)

19921026,染色体分析报告送来,克莱儿是正常的核型染色体,没有脆X症的证据,但「?嵌」有另一种染色体缺点,应该作第二轮测试。同年1112日,勘误出来报告结果再度消除脆X症的可能,只是又发现了另一种未著名染色体异样的可能线索,在讲演最后倡议进行遗传?询。199212月,克莱儿因自己验血报告结果很一直定,她请求J.P.的小儿科医师为他抽血。1993121,医师告诉J.P.的验血结果是脆X症阳性。他解释,脆X症是发展迟缓最常见的起因,约占X相关心智阻碍男性的30%。素来没有人用「心智障碍」字眼来形容她的儿子。他是弱智,葡京赌场,智障。克莱儿的胃一阵紧缩。

接续的打击与家族的反应

19913月,克莱儿的婆婆检讨出胰脏癌,13个月后(19924)过世,克莱儿的父亲也因结肠癌手术,开始做化疗。19914月,克莱儿的堂弟因玄色素瘤,以26岁之龄过世。1991年夏末,克莱儿的丈夫哈瑞表示要与她分居,在哈瑞母亲过世后没多少天(19924),哈瑞就搬出去了。

J.P.的验血结果确定是脆X症阳性时,医师倡导克莱儿所有的手足都要做测试,检验他们是否为脆X症准突变的带原者。克莱儿打电话向父亲说明,父亲打断她的说明,他的声音粗哑而颤抖:「忘八!他们不是你的『手足』,他们是你的弟弟妹妹!」在克莱儿解释脆X症基因时,父亲最初的反应是他面对难以想像事物的唯一一种反映:?怒和不信任。身为法律教养的以逻辑和猜疑论为兵器,来对抗这个诊断结果。「你怎么知道这医师说的是对的?这个基因血液测验有多牢固?」,在克莱儿说:「他告诉我带原者(克莱儿、父亲、还有另外4个弟妹)生出脆X症子女的机率是百分之五十」,父亲吼了回来,「那是数据!谁都可能操弄数据!」他摔下话筒。克莱儿为父亲这样的攻打震惊不已,简短地与母亲通了话,就挂上电话,让他们消化者个新闻。克莱儿坐在床上发抖,只想要躲进被套让的粉红几何图案里。她细数自己丧失的所有:跟结?14年的丈夫分居,又损失了再有畸形子女的可能,甚至连孙子女的渴望也破灭。

1993年,医师告知安和玛琪(克莱儿的妹妹),她们都是脆X症带原者,她们的女儿测验成果都是脆X症阳性。另一个妹妹凯西也是脆X症带原者,才订婚准备结婚,不过她原来就不想要当母亲。弟第马克则是独一非带原者。在家人诊断结果出炉后六年,安发现本人再度怀孕,这个宝宝可能会有脆X症,但也有机会得到好的X,机率是五十对五十。安帮宝宝取名为「盼望」,惋惜「活气」诞生多少个月后,医师说「愿望」也有脆X症。

本书章节

本书分成「脆裂点」及「突变热门」两篇,第一篇「脆裂点」包括3章,

「等待 良久很久以前」、「渐入佳境 医师与离婚」、「连锁家庭关系」,第二篇「突变热点」,包含7章,「复制叉 母职」、「??Α∮衅淠副赜衅渥印埂?皋D录与转译 谈到爱」、「重复 痴迷」、「舞动 浮出水面」、「突变株与野生株 你和我独特对抗世界」、「载体 放眼将来」。

书中除了脆X症的相干常识外,也记述了J.P.成上进程的点点滴滴,可能对脆X症有一定水平的了解。克莱儿以如诗的散文,和风趣、诚挚,以及远见智慧,写着如何走出她自己与儿子的途径。

结语

万物的精微?妙绝对不是微小的人类所能完整懂得,基因的连动变革对外显行动的影响也不是人类所能操纵。对来自基因的打趣,即便是充满母爱的克莱儿也会有「我不知道我能不能让他走,但我也不晓得我能不能让他留下来。我已经筋疲力竭,不资源也没有办法再蒙受像他那样我无奈把持的轰炸,我无法再坚持宁静。」,因此,社会上应当有更多的资源以辅助他们,减轻些许他们的疲惫,这是政府及有幸未受到罕见疾病影响的大多数人应有的主意及作为。

注:本书编者有如下文字:

提示你,若想对此难得疾病有更多的意识与懂得,请注意以下各项资讯:

一、主管机关:行政院卫生署公民健康局(已改制为卫生福利部国民健康署)_

二、相关机构:「财团法人常见疾病基金会」,网址:

三、宣导:若你家中有罹患遗传性疾病者或遗传性疾病的带因(?)者,必定要接受婚前健康检查,并配合产前遗传几查、?询与生化遗传测验,才干及早发现,及早获得适当的专业?询及帮助。

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